Oncologie moléculaire et pathologies ovariennes

Reiner A. VEITIA

La thématique de l’équipe est l’étude du développement et du fonctionnement de l’ovaire par le biais de la génétique moléculaire. Cette recherche s’effectue via l’analyse moléculaire de différentes pathologies telles que le syndrome du blépharophimosis, l’insuffisance ovarienne prématurée (IOP) ou les tumeurs des cellules de la granulosa (GCT), un des types de cellules somatiques de l’ovaire. Toutes ces maladies impliquent des altérations du facteur de transcription (FT) FOXL2. Au fil des ans, nous avons contribué à une meilleure compréhension de sa fonction moléculaire, de ses mécanismes pathogènes, de ses cibles et de ses partenaires. Nous utilisons FOXL2 comme modèle pour explorer les fondements de la reconnaissance d’une cible spécifique par un FT et l’influence des partenaires et des modifications post-traductionnelles dans ce processus. Récemment nous avons signalé la présence d’insertions dans l’oncogène AKT1 probablement responsables des GCT de forme juvénile, ouvrant la voie à de nouvelles recherches au sein de l’équipe. Enfin, nous recherchons par séquençage d’exomes de cas familiaux et isolés d’IOP de nouveaux gènes incriminés dans cette pathologie. Nous avons ainsi montré l’implication dans les IOP de protéines tels que la cohésine STAG3 ou plus récemment MEIOB.

Mots-clés : Ovaire, facteur de transcription, régulation géniques, analyse omiques, IOP, cancer

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